肛门畸形的检查，首先就是临床检查-肛查，由于是体表畸形，易于诊断。除了临床检查外，还必须进一步的检测，来确定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型。包括倒立位侧X线平片、瘘管造影、膀胱尿道造影、B超穿刺抽吸、探针探查以及内窥镜检查，还包括CT、核磁等。