基因检测是利用分子杂交限制性内切酶、聚合酶链反应测序技术等手段来检测基因序列有无异常。
目前开展的无创DNA检测技术，通过抽取母亲外周血，使用二代测序技术，从而检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色及异常疾病的主要方法，三大染色体异常疾病的主要临床表现是智力障碍和生长发育异常。
另外基因产物检测是利用羊水、绒毛和胎儿血液检测特定的蛋白质酶和代谢产物的一种方法，用于确定胎儿代谢性疾病。所以目前基因检测可以在产前筛查出一些遗传性疾病，积极的干预确保孕妇产出健康的宝宝。