房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，房间隔缺损在儿童期，除了容易得感冒和呼吸道感染之外可以没有任何症状，活动也不受限制，到青年时期才会有气急、心悸、乏力等临床表现。
如果是较大的房间隔缺损，有可能症状就会提前，在40岁后绝大多数病人会出现症状加重，表现为心房颤动、心房扑动等各种房性心律失常，严重者还出现充血性心衰的表现。
充血性心衰，尤其是右心衰是房间隔缺损患者死亡的重要原因之一。体格检查可以发现多数房间隔缺损的儿童体型瘦弱，表现为左侧前胸壁稍有隆起，心脏搏动会增强。