苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。
第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。
第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查，可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高，则立即出现绿色的阳性反应，这个试验特异性比较差。
第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定，凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定，这是确诊的实验室检查。