室间隔缺损是常见的先天性心脏畸形，可以单独存在，也可以和其他畸形一起发生。由于室间隔缺损可以导致心室水平的左向右分流，所以室间隔缺损的患者，可以在胸骨左缘第3-4肋间闻及响亮而粗糙的全收缩期杂音，同时伴有震颤。
当肺动脉压逐渐升高时，可以在肺动脉瓣听诊区闻及肺动脉瓣第二心音亢进，随着右心室的压力逐渐升高，胸骨左缘第3-4肋间的收缩期杂音会逐渐减弱。有时可以闻及由于出现继发性肺动脉瓣关闭不全而导致的舒张期杂音。
对于室间隔缺损的患者有适应证，要考虑给予外科手术或者经导管室间隔封堵治疗。