O形腿通常是膝关节内翻而不是外翻，O形腿即可为先天性发育异常，也可为后天继发性形成。后天性因素通常包括骨骼损伤、佝偻病，以及骨关节炎等，病人会表现为膝关节内翻畸形，同时容易合并膝关节骨性关节炎，并表现为膝关节疼痛症状。
多数情况下通过X光片可以发现内翻畸形的基本病变，测量下肢力线会发生明显改变，正常生理外翻角也会消失。病人通常需要进行手术治疗矫正，尤其是成人患者，可以通过楔形截骨解决下肢力线异常。而青少年患者可以在初期进行矫正支具固定，能够适度矫正O形腿。