正常成人二尖瓣瓣口的面积为4.0-6.0cm^2，瓣口缩小至1.5-2cm^2时为轻度狭窄，1-1.5cm^2为中度狭窄，小于1cm^2为重度狭窄。二尖瓣狭窄常见于风湿性心脏瓣膜病以及瓣膜钙化、老年退行性变、结缔组织病等。
二尖瓣狭窄患者主要出现呼吸困难、咯血、咳嗽等，二尖瓣关闭不全常常为风湿性二尖瓣损害，也可以见于先天性心脏病以及结缔组织病等。二尖瓣关闭不全可以形成左心室扩大，出现心功能不全，症状主要有呼吸困难、咳嗽、咳痰等，还有双下肢浮肿。