酮尿症和苯丙酮尿症不一样，属于两种不同的疾病。酮尿症是指在严重饥饿，或未经治疗的糖尿病病人血糖浓度低，导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速，产生大量的乙酰辅酶A，而葡萄糖异生之后使草酰乙酸消耗殆尽，而后者又是乙酰辅酶A进入柠檬酸循环所必需的物质，由此乙酰辅酶A向酮体的方向发展，最终导致血液和尿液当中形成了大量酮体，这是酮尿症发生的由来。
苯丙酮尿症是一种先天的遗传代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸这种人体必需的氨基酸出现代谢异常，从而导致患者出现了苯丙酮尿症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸-羟化酶基因发生突变，从而导致酶活性降低，致使苯丙氨酸及其代谢产物在人的身体里面蓄积，从而导致患者出现疾病的症状。正常时苯丙氨酸会经过苯丙氨酸-羟化酶的作用转化为酪氨酸，当苯丙氨酸-羟化酶活性降低时，就不能够将苯丙氨酸转化成酪氨酸，通过旁路途径产生其他的代谢产物，从而使患者出现脑损伤的症状。