软骨发育不全起因于显性变异性遗传因子，主要是软骨发育障碍性侏儒症。患者躯干正常、四肢短小，部分患者有明确的家族病史，病理变化主要为软骨化骨异常，而膜内化骨正常，几乎全身软骨化骨均出现异常，以四肢长骨表现最为突出。
骨骺出现较晚，而且闭合较早，使长骨发育不够长，又因膜内化骨正常，故长骨粗细发育正常，导致四肢粗而短，尤其是股骨和肱骨。骺线与骨骺不规则，骨盆狭窄、扁平，前额突出，枕骨大孔变小。以上的临床表现是典型软骨发育不全症状，经过积极的治疗，病人症状可获得改善。