小儿脑白质海绵状变性综合征又称为中枢神经系统海绵状变性，主要危害患儿的神经系统功能，是一种常染色体隐性遗传病，临床表现以头围进行性增大和神经系统功能快速减退为主要特点。因该病是一种遗传性疾病，并无很好的预防方法，而且该病预后不良，患上该病后会威胁生命，病情恶化非常快，所以母亲在怀孕前及怀孕期间应做好相关检查。