多囊肾是一种遗传性疾病，是常染色体显性遗传，所以多囊肾往往在年轻的时候没有任何表现，只是到了20岁以后可能出现小的囊肿。
主要的临床表现在40-50岁以后表现出来，逐渐出现双侧肾脏的肿大，可以发现双侧肾脏有多多少少、大小不一的囊肿。这个囊肿可以小到B超发现不了，可以大到直径十几厘米以上，多囊肾可以在体表摸到相应区域的包块。
多囊肾病人容易出现高血压和血清肌酐的升高，最终发展成尿毒症。所以多囊肾早期肾脏可以出现囊肿，但是囊肿很小，只有到了发展的终末阶段，也就到了年龄40-50岁以后才出现明显的大大小小、多少不一的囊肿。