尿道上裂在胚胎早期发生，是由生殖结节、原基向泄殖腔膜迁移的过程出现异常所导致，具体病因尚不明确，常合并膀胱外翻，单发的尿道上裂比较少见。临床表现主要是尿道开口位置异常，男性尿道开口位于耻骨联合到阴茎的顶部之间，女性异常的尿道开口常位于阴蒂与阴唇之间，远端尿道缺如。出现尿失禁、外生殖系统的畸形、耻骨联合分离以及反流性肾病，常诱发反复的泌尿系感染，导致性功能障碍。
在临床分型上，男性分为阴茎头型、阴茎型以及阴茎耻骨型，女性尿道上裂分为轻型、中型、重型。尿道上裂通常需要手术治疗，男性和女性最好都在学龄期之前完成外科手术，治疗的目的是重建尿道，控制尿失禁，及矫正外生殖器的畸形。