地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传导致的基因缺陷或缺失，病人出现溶血性贫血的症状。在临床上地中海贫血分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。
轻型地中海贫血没有症状，也没有特殊的面容。中型地中海贫血面容主要表现为贫血面容，会出现巩膜黄染的情况，没有什么特殊表现。
但是，重型地中海贫血患者会出现特殊面容，比如重型Β型地中海贫血患者多在出生半年以后就会出现明显皮肤苍白，贫血逐渐加重，有黄疸、肝脾肿大的情况，有时候出现生长发育迟缓。
特殊面容表现为颧骨突出、眼距增宽、额部隆起，从外观上就可以判断是特殊重型地中海贫血面容。