多囊肾是一种遗传性疾病，是由于基因异常造成的，往往它的遗传方式是常染色体显性遗传，也就是说可以有同等的机会遗传给儿子和女儿，而没有性别倾向。
多囊肾在早期可以发现双侧肾脏多个小的囊肿，数目比较多。随着年龄的增长，疾病的进展，到了40-50岁的时候，双侧肾脏可以出现大小不一、多少不等的囊肿，这种囊肿直径最大可以达到十几厘米，在腹部可以触摸到相应部位的包块。在肾脏超声或者肾脏CT上可以发现双侧多个囊肿，同时可以出现胰腺的囊肿、肝脏的囊肿，15%的人可以出现蛛网膜下腔的囊肿，这时候病人就可以出现血中肌酐的升高和血压的升高。