马凡综合征是什么病

2019-07-30 11:42

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马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,是常染色体显性遗传。临床表现为四肢比较细长,双手下垂会超过膝盖,而且肌肉发育不好,呈现多种肌无力,还会有脊柱发育异常,比如侧弯,或者后凸,还会在早期出现一些眼病,比如白内障、近视等。
除了这个症状,心脏方面也会有表现,大部分的患者心脏发育不良,出现心脏或大动脉畸形,出现主动脉根部扩张,继发主动脉瓣膜关闭不全,并有二尖瓣脱垂征象,一旦主动脉根部,出现血管瘤并破裂,则会导致患者猝死。
目前马凡综合征,除了预防并发症外,没有有效的药物治疗方案,累及大动脉的患者,应该及时行外科手术干预。

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