脑垂体先天性发育不良，可能与基因突变有关。垂体在胚胎发育时，受到多种转录因子的调控，当这些转录因子发生突变时，可以导致垂体发育不良，从而引起腺垂体功能低下。
国外有报道，新生儿腺垂体激素缺乏的发生率，大概为1/8000。所以，当明确为先天性脑垂体发育不良时，目前尚无根治的手段，但可以根据患儿体内激素缺乏的情况，有针对性的补充相应激素，使患儿的激素水平在正常范围以内，从而不影响患儿的生长、发育、生活、学习。