进行性肌营养不良是一组由于基因突变导致的肌肉变性疾病，这是一种遗传性的肌肉病，常常伴有骨骼肌进行性无力和萎缩，可以有心脏、骨骼、眼睛、胃肠道等受累，起病年龄不同，往往是见于患儿。
其可以分为很多类型，如假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等，患儿往往是由于遗传所造成，假肥大型肌营养不良的致病基因为DMD。
而面肩肱型肌营养不良是重复序列所造成，目前进行性肌营养不良没有特效的治疗方法。
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进行性肌营养不良包括范畴较广，最常见的为Duchenne型肌营养不良，即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况，但外观上小腿一点也不瘦、...
母艳蕾│北京医院
2020/05/25 播放（75633）
进行性肌营养不良，是遗传性的肌肉的变性疾病。主要表现为缓慢起病，进行性、对称性的肌肉的无力还伴有肌肉的萎缩。临床上我们进行血心肌酶的检查，可以发现血清肌酶很高，肌电图的检查表示...
邓天玲│国药葛洲坝中心医院
2020/03/31 收听(37752)
01:45
进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病，在遗传方式上，主要是常染色体的显性遗传或者隐性遗传，或者X连锁的隐性遗传所产生，临床表现主要为缓慢性的、进行...
张湘斌│湖南省脑科医院
2019/05/05 播放（84653）
进行性肌营养不良是一种肌肉变性疾病，均和遗传相关，它的种类较多，可以是常染色体显性遗传，也可以是常染色体隐性遗传或者X连锁隐性遗传。它的主要表现一般都是肌肉损害，是对称性的肌肉...
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/12/30 收听(12780)
"进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性型疾病，临床特征为缓慢对称性、进行性肌肉无力和萎缩，血清肌酶升高，具有遗传性，肌电图提示为肌源性受损，病理显示为广泛肌纤维萎缩，呈小圆形...
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/24 收听(65717)
"进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌的变性形疾病，病理上主要是以骨骼肌的纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分病理类型可以累及心脏...
申剑│北京医院
2020/04/05 收听(10557)
"进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式...
李芊绵│哈尔滨市儿童医院
2018/03/23 收听(79787)
"进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病。患者主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩，一般无感觉障碍。临床上根据遗传方式、起病年龄...
袁俊丽│邯郸市第一医院
2019/05/16 收听(30711)
01:50
进行性肌营养不良属于遗传病，存在一些基因方面的问题，如Duchenne型肌营养不良会有假性肥大型，即基因编码抗肌萎缩蛋白出现问题，不能对抗肌萎缩，所以肌肉进行性萎缩。这类...
母艳蕾│北京医院
2020/05/25 播放（75033）
"什么是进行性肌营养不良症？这是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。这样的...
黄世昌│北京大学第一医院
2019/09/24 收听(29819)
"进行性肌营养不良是一个遗传性的疾病，由于基因的异常，导致肌肉的细胞在生长过程中，出现了结构性的异常，所导致的肌细胞膜的不完整。肌肉细胞结构被破坏，表现为肌肉的无力萎缩，肌肉细...
国红│北京医院
2019/07/22 收听(43470)
02:09
进行性肌营养不良由于多种遗传方式引起，并根据疾病的年龄、肌肉萎缩的分布也不一致，病程发展速度不同，和疾病的预后情况也不一样，临床表现上有不同的特点。进行性肌营养不良的临床...
张湘斌│湖南省脑科医院
2019/05/05 播放（62940）
01:36
进行性肌营养不良的类型比较多，每一个类型的临床表现也不一样，基因表现形式也不同，所产生不同的疾病类型，各类型出现并发症也不同。比较常见的如随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，...
张湘斌│湖南省脑科医院
2019/05/05 播放（78456）
02:24
进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力，影响到下肢则可以导致行走摇摆费...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2020/02/25 播放（80892）
01:40
人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生，而是由多对等位基因决定遗传性状的发生，以及疾病的发生。 每一对基因在这种遗传性状与疾病的发生过程中，...
李聪敏│河南省人民医院
2023/06/12 播放（55265）
01:43
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分别继承致病的染色体，从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化...
肖娟│北京协和医院
2021/03/22 播放（99648）
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2019/11/28 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26 收听(39064)
"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2019/01/26 收听(26104)
"血友病是伴随x染色体的隐性遗传病，一般情况下，血友病都是母亲是携带者，传递给儿子发病，所以临床上血友病患者大部分都是男性。由于血友病是一种遗传性疾病，目前血友病还没有特殊的治...
刘加强│日照市人民医院
2019/05/28 收听(66726)
