视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失，为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部异常，也可以为系统病变的一部分。视网膜色素变性的病因主要与遗传性病变相关，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传，大约1/3为散发病例。
视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已分离出的致病基因达10种，认识较完善的有3种，视紫红质基因、β-磷酸二酯酶亚基基因、盘膜边缘蛋白基因。
实验室证明，视网膜色素变性属的遗传方式不同，其基因异常各不相同。另一方面的研究揭示，遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径。