肝豆状核变性的确诊要有血清铜蓝蛋白的降低，如果合并出现以下的某一项，比如K-F环阳性，或者24小时尿铜＞100μg，排除外界铜的污染，还有肝铜含量在250μg/g干重以上，这种情况下就要考虑肝豆状核变性。特别是伴有神经系统、精神系统症状的肝病患者，或者一级亲属里面有患有肝豆状核变性的患者，这种情况下就更应该考虑本病的可能性。
诊断本病一般并不困难，有明确的诊断标准，关键是要早期发现、早期诊断，才能获得比较好的治疗效果。一定要及时给予低铜饮食，避免酮的过多摄入，还要及时给予药物阻止铜的吸收，促进铜的排出。