先天性髌骨脱位是指先天性发育异常所致的髌骨脱位，有时也可伴有其它畸形，主要的病因和病理变化是股骨外髁低平、髁间沟变浅，髌骨发育较小、位置过高，不在髁间沟内，股四头肌软弱、无力，关节囊松弛，侧向摆动，股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛缩、股四头肌扩张腱膜的髌骨外侧部分发生挛缩、胫骨结节外移，导致股四头肌力线外移。
以上病变可能会同时存在，患者在早期时不容易被发现，多数发生在双侧膝关节，在开始走路时才会被发现，体格检查时会发现胫骨外髁上可触及到髌骨，屈膝时会有明显的摩擦音，髌骨向外侧脱位。