21三体综合征，又叫唐氏综合征也称为先天愚型，是由于孩子染色体先天发育异常，多出一条21号染色体，从而导致的先天性遗传性疾病。一般21三体综合征的患儿，60%左右的孩子在宫内早期就已经出现流产而导致死亡。存活下来的孩子，会伴有明显的特殊面容。
特殊面容主要表现有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、内眦有赘皮、外耳小、舌胖、舌常伸出口外、流涎，以及身材矮小、头围小，同时还伴有骨龄明显落后于同龄的孩子。这样的孩子还会伴有明显的智力低下，生长发育障碍，同时还会伴有多脏器的发育畸形，主要包括心脏方面的畸形，个别孩子还会出现白血病。