遗传性多囊肾由于是基因病，如果查基因，很小就可以查出来。但是往往很多具有遗传性多囊肾的患者，并不清楚自己具有遗传性多囊肾的疾病，当年龄到了40-50岁的时候，双侧肾脏出现大小多少不等的囊肿，才怀疑多囊肾。
寻找家族史，父辈、母辈都有可能出现多囊肾，兄弟姊妹或者晚辈也有可能出现多囊肾，从这个情况下才可以判断是遗传性多囊肾，所以绝大多数情况下，是有这种发现而出现的诊断。发生多囊肾以后需要对症治疗，当囊肿足够大，要防止破裂、出血以及感染。如果出现高血压，出现肌酐升高，需要对症治疗。