苯丙酮酸尿症属于先天遗传性疾病，主要是由于近亲繁殖引起的。
由于人体对苯丙酮酸的代谢出现异常，导致尿液中苯丙酮酸含量过多，使患者出现尿液含有霉臭味，尿液颜色变淡的情况，同时患者可伴有智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常等症状；部分患者还可出现皮肤湿疹、毛发稀疏的情况；患者还会出现脑萎缩，因此部分患者可伴有小脑畸形，可表现出反复发作的抽搐，随着患者年龄的逐渐增大，患者抽搐的症状可减轻；患者还会出现躁动不安的情况，毛发呈现棕色，当患者出现上述症状时，一定要引起重视，及时到正规医院儿科就诊。