先天性心脏病是指出生时即存在的心脏、血管、结构和功能上的异常，是由胚胎心脏、血管在母体内发育有缺陷，或部分发育障碍造成，目前认为是遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。
如果是由遗传因素造成的，就有可能遗传给下一代，患先天性心脏病的母亲和父亲，其子女的先心病患病率分别为3%-16%和1%-3%，有些先心病有着显著的男女性别间的发病差异，先心病中有5%有染色体异常，3%伴有单基因突变。还有一部分先心病是由于在妊娠期，子宫内环境的变化因素引起来的，包括子宫内病毒感染、药物、高原环境、母亲高龄等，而这些因素造成的先心病一般不会遗传。