巨脑回畸形是幼婴儿比较常见的神经系统的发育性畸形，严重程度与畸形的部位、范围，畸形是单侧的还是双侧的，只累及到少数的脑回，还是大多数的脑回，特别严重的巨脑回畸形，甚至可以表现为无脑回畸形，会产生严重的功能障碍。
巨脑回畸形临床上表现差异很大，轻症可以只是在影像上发现，临床上没有什么症状。在临床看到病历里面，部分会有偏瘫，就是一侧肢体的运动不好。癫痫发作比较常见，智力差就是发育性的智能障碍也会导致孩子残疾。
如果巨脑回畸形，仅仅局限在一个或者少数几个脑回，临床仅仅表现为局灶性癫痫发作，在发作间期孩子智力生长发育一切正常，这类型的巨脑回畸形影响并不大。必要的时候，可以通过微创手术的办法，把巨脑回畸形切除，术后患儿就可以癫痫发作控制的非常良好，甚至恢复到正常的生活状态。
巨脑回畸形如果累及的范围很广，在目前来讲，并没有特效的治疗手段。相比较而言，功能锻炼会让旁边正常的脑回，把这一部分巨脑回畸形的部分功能予以代偿，能够改善患儿的生活质量。