铜蓝蛋白是血生化指标，主要是反映人体的铜代谢。临床上面小孩的肝豆状核变性主要是先天性的常染色体隐性遗传，主要表现为进行性的、慢性的铜代谢障碍，由于胆汁排铜的减少和铜蓝蛋白合成的障碍，导致铜在体内的蓄积，临床上面可以产生一系列的表现，如下：
一、在肝脏里面蓄积造成肝细胞的坏死，许多小孩最终可能会导致弥漫性的肝硬化。
二、如果在大脑或者基底节里面沉积，小孩有时候会产生锥体外系的表现，小孩舞蹈症或者手舞足蹈、生活不能自理。
三、在角膜里面铜的沉积，可以产生角膜kf环，这是诊断肝豆状核变性很重要的临床的证据。
四、由于血清铜有时候被红细胞摄取，还会造成发生溶血，临床上面会出现溶血的表现。
所以铜蓝蛋白检测，对临床诊断小孩肝豆状核变性、反应铜代谢障碍是很重要的指标。