先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：
第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形成侏儒，少数患者出现脊髓或马尾神经压迫症状。
第二、侏儒：有典型的侏儒表现，病人会有头大而颈粗短、额及枕部突出、下颌肥大、鼻根塌陷、四肢短粗、站立时手部过宽、手掌短而宽、手指短粗等长且互相分开，下肢呈O形腿、扁平足、步态蹒跚，还有脊柱发育相对较长、腰前突、臀后翘等表现。病人经过及时的治疗，会使临床症状得到一定程度的改善，但是通常很难完全治愈。