小耳畸形目前的病因尚不明确，它的致病因素有遗传因素，也有环境因素。小耳畸形有家族性的发病，同时也有散在性的发病。家族性发病是指在患者的亲属里有跟他同样患这种疾病；散在性发病是指患者的亲属中没有得过这种疾病。即使是散在性发病，它也存在着遗传的可能性。目前小耳畸形的研究还没有明确到底是哪个基因导致的这种疾病，因此在临床上还没有针对某一个基因作用有效的药物，所以没法预测患者的下一代是不是就会遗传这种病。