多囊肾是遗传性疾病，见于常染色体显性遗传，也就是患者患有多囊肾，有同等机会传给儿子和女儿。多囊肾患者早期是没有症状的，在影像学检查，例如泌尿系统彩超或者CT上，可以显示双侧肾脏出现大小不等的囊肿。囊肿随着疾病的进展、年龄的增长，会逐步增大，当到了40-50岁的时候，囊肿可以增大到直径十几厘米，在腹部可以触摸到包块。
腹部的CT或者超声可以发现双侧肾脏分布大小不等、多少不一的囊肿，而且部分患者可以出现多囊肝、多囊胰腺的表现。到了一定的程度，多囊肾的患者可以出现血压升高，乃至血中肌酐的升高，就需要积极进行对症治疗。