唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。这种孩子具有明显的特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不会有生育的能力，而女性的唐氏儿长大后会有月经而且还有可能生育，这种孩子通常会伴有一个先天性的心脏畸形。
在怀孕期间一般在11-20周可以通过抽取母亲的血液检验，其中的一些生化指标来得出胎儿是否发生这个唐氏综合征的一个的高低。如果高风险就建议羊水穿刺除外这个疾病，如果低风险就说明发生的可能性不大。