小精灵综合征的症状主要有面容窄小、杏仁眼、细小的下巴、椭圆形耳朵、口阔牙稀、厚厚的嘴唇等表现。小精灵综合征已被人叫为威廉氏综合征，这是属于先天性的一种疾病，因为孩子有独特的面貌，身材也比较瘦小，所以被称为小精灵。
患儿的病情轻重程度可能会有所不同，常会出现智能发育迟滞，并且合并先天性的心脏病，也可能会出现主动脉狭窄或肺动脉狭窄高血钙及高血压等的一些疾病。根据患儿发展的程度不同，轻度的患者能够入学并且能够生活自理，但是部分的患儿症状比较严重，需要家人的照顾。临床主要考虑是由于基因的缺陷所导致出现的此种疾病，而且目前并没有特殊的治疗方法。