髓质海绵肾是肾脏先天性畸形的一种，髄质海绵肾的特征是远端集合管扩张，伴有许多囊性或者憩室改变，扩张的集合管在静脉肾盂造影上可以逐个数清，呈刷子上的鬃毛样改变，扩张更加明显的集合管充满小结石后成花束样外观。
许多髓质海绵肾的患者没有症状，有症状者大多数在20岁以后出现，最常见的症状是肾绞痛，其次是尿路感染和肉眼血尿。许多患者往往因为类似肾占位等问题，在做静脉肾盂造影的时候偶然发现，一部分患者有高钙血症，机制可能是肾丢失钙引起钙吸收增加和甲状旁腺激素增高。没有尿路感染的髄质海绵肾患者排出的结石成分，是草酸钙或者草酸钙和磷酸钙的混合结石。
在治疗上髄质海绵肾的并发症，结石和尿路感染需要治疗。髄质海绵肾常伴有高钙血症，噻嗪类药物用来治疗髓质海绵肾的高钙和结石，噻嗪类不适合伴有尿路感染的结石，这个时候也可用无机磷酸盐、体外碎石和经皮肾镜来治疗髄质海绵肾的结石。髓质海绵肾伴尿路感染这类患者应定期或不定期的做尿细菌培养和药敏试验，调整抗生素，部分患者要预防性的应用抗生素治疗。