苯丙酮尿症经明确诊断、合理治疗，一般不影响寿命。
儿童苯丙酮尿症是一种罕见疾病，它是常染色体隐性遗传疾病，因体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在患儿体内蓄积，从而导致疾病。患儿可表现为智力发育落后、头发黄、皮肤白皙，尿液和汗液因排出较多量的苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。苯丙酮尿症为新生儿疾病筛查项目，疾病一旦确诊应立即治疗，治疗的年龄越小，预后越好，主要采用低苯丙氨酸饮食。儿童苯丙酮尿症经过早期的诊断，合理的治疗，预后良好，可不影响寿命。