乳腺结节形成的原因目前并没有最终的结论，大多数是和基因突变、环境因素以及一些自身因素有关，乳腺结节尤其是一些特殊的恶性病变，可能和遗传相关，比如BRCA基因突变就已经明确为乳腺癌的遗传性病变。
在乳腺结节的诊断过程中，首先要大致明确结节的良性和恶性，为了区分这一性状，大多可以通过超声、X光等影像检查对肿物的性质、位置做初步判断。如果有恶性倾向，可以通过穿刺活检或手术切除的方式进行病理诊断，一旦发现有恶性倾向均应积极的手术治疗，这样才能提高肿瘤手术的治疗效果。研究表明，早期乳腺癌在手术以后并接受了良好的放疗、化疗甚至是靶向治疗等综合疗法，其5年生存率可以达到95%以上，因此一旦出现乳腺肿瘤应积极的进行诊断、治疗，这样才能提高患者的预期寿命。