视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，本病可以仅表现为眼部的异常，也可以为系统疾病的一部分。在诊断上如果有进行性夜盲病史、家族史和典型的眼底改变诊断就可以成立。
不典型病例有时要与某些继发性视网膜变性相鉴别，由于脉络膜视网膜炎，如梅毒性脉络膜视网膜病变、外伤性脉络膜视网膜病变、自行复位的视网膜脱离等原因，导致视网膜广泛色素沉着，从病史和其他相关的临床表现，多数可以鉴别。视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据。