苯丙酮尿症患者与正常人的尿液颜色、外观几乎一样的，没有太大区别。苯丙酮尿症是常见的遗传性代谢性疾病，主要是由于人体的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致人体尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿症。
以上的三种物质在尿液中都是透明的颜色，因此患有苯丙酮尿症患者的尿液颜色、外观与正常人是相同的。但是这类患者的尿液会伴有特殊的气味，临床上将这种气味儿形容为鼠臭味。
这类患者会伴有智力低下以及皮肤毛发的发育异常情况，在怀孕的过程中就应该进行早期的筛查。如果已经分娩出苯丙酮尿症的患者应该及时的进行早期干预和治疗，治疗越早越好。