孤独症的表现，又叫孤独症谱系障碍，最常见的是三大核心症状，如语言发育障碍、社会交往障碍，以及刻板重复的动作。语言障碍表现是这些小孩不知道主动表达自己的思想，别人讲话很难理解，稍微复杂一点的语言就不能理解，不能理解你、我、他这些人称代词，往往没有相应的肢体语言，比如点头、摇头示意。
社会交往障碍，就是不能和父母建立依恋关系，不知道和照料者建立很亲密的关系，和小朋友不能在一起玩耍，不能建立正常的伙伴关系。这些小孩大部分都伴有智力障碍，他的智力障碍往往是发展不平衡，在某一方面的能力可能会有所保留。另外，有的患者可以出现精神活动倒退的这种现象，有些患者可以出现癫痫的发作，在治疗上主要是康复训练。