唐氏综合征又称之为21三体综合征，先天愚型。它是由于人体在发育的过程当中，21号染色体发育异常导致的一种先天性的染色体异常疾病。它的主要临床症状可以表现为具有特殊的面容，这样的孩子一般眼裂比较小、眼距比较宽、眼睛上斜，同时鼻梁低平，舌常伸出口外，同时小脑比较畸形。
还可以伴有其他系统的发育异常，比如先天性心脏病、胃肠道或者眼部等多器官发育的畸形，同时孩子还可以伴有智力低下、生长发育迟缓。由于它是先天发育异常，并不能够根治，所以唐氏综合征的治疗主要是对症治疗。