多囊肾是一种遗传性疾病，并不传染，属于常染色体显性遗传，也就是说如果一个人得了多囊肾，有同等的机会传给其儿子和女儿。多囊肾的检查，最常见的是病史，也就是说父母或者长辈有多囊肾，子女患有多囊肾的可能性很大。所以在年轻的时候就需要定期查肾脏B超，这是最简单、有效、最便宜的方法。
多囊肾在早期可以发现双侧大小不等的囊肿，这种囊肿会随着年龄的增长逐步增大。当增长到40-50岁的时候，这些囊肿可以紧密排列在肾脏当中，使肾脏体积增大，出现腹部可触及的包块。这时候做肾脏CT，可以发现肾脏，尤其是双侧肾脏出现大小不一、多少不等的囊肿，同时伴有多囊肝、多囊胰腺，以及蛛网膜下腔囊肿。病人可以出现血压升高，如果做血液检查，可以发现血中肌酐升高。如果想确诊多囊肾，需要做基因检测。