在临床上，有一些二尖瓣脱垂的患者属于先天性的疾病，可能是一种先天性的结缔组织病变导致的二尖瓣脱垂，而继发性的二尖瓣脱垂，最多见的还是继发于风湿免疫系统的系统性红斑狼疮，或者是结节性多动脉炎，以及遗传性的结缔组织病之后。另外，风湿性心瓣膜病、病毒性心肌炎、冠心病、扩张型心肌病等，也可能会合并有二尖瓣脱垂。
二尖瓣脱垂的患者病程比较缓慢，如果患者已经出现了心慌、乏力、呼吸困难或者是胸痛等症状，一般说明病情已经比较严重，二尖瓣脱垂可以通过心脏彩超来进行诊断。