孤独症的原因目前还不是很清楚，大致是遗传因素和后天的环境因素，共同起作用的结果，具体如下：
1、遗传因素：同卵双生的同病率大于60%，如果用谱系较宽的孤独症的评估体系来评估，它的同病率可以达到90%；
2、环境因素：像化学品中毒、重金属的超标、病毒感染，都可以作为孤独症发病的假说；
3、神经生化：像神经细胞内信号传导的异常、神经递质紊乱、神经细胞内离子转导的异常，神经心理学机制发现，像TOM理论认为，这些小孩往往有典型的社会交往障碍，还有中枢神经系统等某些部位的发育异常；
4、异常的细胞结构：孤独症的小孩还存在异常的细胞结构模式，这被认为是不正常的功能连接，这是它的发病基础，神经炎症反应、神经元迁移障碍、过度的大脑神经元生成和凋亡缺陷，可能是神经病理学基础。