线粒体脑肌病主要是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失，还有DNA出现缺陷，从而导致线粒体的结构、功能出现异常，引起肌肉或脑部病变。患者常表现为乏力，尤其是活动后比较明显，休息后可以好转，能够出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性，一部分患者还有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等症状。
线粒体脑肌病主要分为三大类，即线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作、慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-sayre综合征。