染色体平衡易位是有两条不同源的染色体各自发生断裂之后，相互变位重接而形成两条结构上重排的染色体，又称之为相互易位。染色体平衡易位大多数都保留了原有的基因总数，对基因作用和个人发育一般没有严重的影响。平衡易位携带者通常不会患有异常的表型，外貌、智力、发育等都正常，但是后代却可能会出现问题。
当平衡易位携带者与正常人生育时，后代将从父母双方各自得到一条染色体，就有可能获得一条异常的染色体，造成某一易位节段的增多或者减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿容易发生自然流产，甚至发生畸形。