47XXX染色体的宝宝到底多严重

2023-03-22 14:03

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47XXX染色体的宝宝也称为47XXX综合征,又称超雌综合征,是一种性染色体异常的疾病,也称为X综合征,也就是患者的细胞核内有了三条或者三条以上的X染色体,而正常的女性为两条,因此患者的性染色体由46XX变成了47XXX,甚至48XXXX。超雌综合征是一种相对常见型的染色体异常综合征,主要是由于生殖细胞减数分裂时出现了错误,没有正常分裂所引起,发病与孕母高龄有一定的关系。
绝大多数患者的外观正常,身材往往稍高于正常的女性,可以伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头畸形,智力可以是正常的或者有轻微的发育延迟,表现为学习困难、说话延迟、技能稍微差,很少有严重的智能低下,一般是X染色体的数目越多,智力低下会越严重。患者的外生殖器与正常的女性没有明显的差别,性发育及生育能力可以正常。但是多数人生育能力低下或者没有生育能力,部分患者有小子宫,青春期后有不同程度的闭经、月经不调、卵巢功能早衰、绝经过早,不孕症的发生率比较高。其后代的染色体大多数正常,但是建议患者要做产前诊断,分析自带的相关风险。

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