真性红细胞增多症是一种造血干细胞克隆性异常的疾病，属于骨髓增殖性疾病的一种，由于基因突变引起。主要表现是红细胞增生为主，出现血红蛋白明显升高。在临床上患者表现为皮肤和黏膜的改变，四肢远端的青紫、颜面暗红色，像太阳晒的时间很长似的，脸色非常红，而且还是暗红色的。皮肤有瘀斑，出现各种皮损，眼结膜出现充血，洗澡以后皮肤出现明显的瘙痒，还有红斑性的肢痛病表现。在皮肤上看到皮肤毛细血管扩、张静脉炎、静脉血栓、静脉曲张。
循环系统可以看到冠状动脉的血栓形成，下肢出现间歇性跛行，动脉闭塞性坏疽，也就是由于红细胞过高造成的动脉闭塞，造成局部组织的坏死。同时还有肢端感觉异常，雷诺氏现象，就是天冷的时候手末端会出现发冷、发白的表现。
胃肠道出现饱胀感、口渴、反酸、嗳气、便秘、消化道溃疡，甚至消化道出血。肠系膜动脉有血栓形成，还会出现严重的腹痛，肝脏和脾脏有肿大的表现。
呼吸系统表现为出现活动以后的呼吸困难、声音嘶哑，特别容易出现感冒、大咯血、血胸等表现。
在生殖系统上的表现可以出现膀胱、阴道、子宫出血，还有肾脏周围的非创伤性血肿。如果有高血压，还可以有蛋白尿，造成肾功能损害。
神经系统上的表现，有头晕、头疼、目眩、短暂晕厥、失眠、虚弱、发胀、手指末端麻刺的感觉，非常刺痛的感觉异常。
还出现视觉异常，由耳鸣、脑血管的病变引起来的一些症状，偏瘫、失语这一系列症状。