肝豆状核变性晚期的症状主要是肝脏反复出现肝炎，最终发展成肝硬化、脾肿大、腹水，并导致肝衰竭、肝肾综合征、肝性脑病等，而脾肿大会引起严重的溶血性贫血以及血小板减少。
此外也容易出现神经以及精神症状，主要表现为锥体外系的损害，如舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难、运动迟缓、震颤等等。
其他脏器如肾脏也会出现相应改变，如微量的蛋白尿、氨基酸尿、肾性糖尿，钙、磷代谢的异常也容易引起骨折、骨质疏松，并且因为铜在皮下的沉积可以导致皮肤色素沉着、变黑。