21三体综合征也就是唐氏综合征临界风险并不常见。一般在16-18周的时候，通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体的血清生化指标的筛查，主要检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，检测的目标疾病的是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化指标如果超过正常值的范围诊断为高风险，如果在低风险范围内，但是小于1:1000就诊断为临界风险。对于临界风险的孕妇，胎儿染色体异常的风险较低，但是仍然有胎儿染色体异常的可能性。因此可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，进一步的明确是否有染色体异常。