基因病，也称之为染色体疾病，也称之为遗传病。基因病最常见的因素就是一些单基因遗传和染色体遗传，多基因遗传等疾病。通常这种疾病是在先天中就存在的，因为家族性的基因缺陷而发作的疾病。
基因病的症状不能一概而论，因为基因病的疾病有很多种，如以糖尿病为例，糖尿病就是一种显著的基因病，会在患者早年出现明显的口渴、多饮、多尿、消瘦、乏力等情况，就属于基因病的一种临床症状和表现。
再例如高血压病，也是属于一种基因遗传性的疾病，就会在患者年轻的时候出现一过性的血压增高，伴随头晕、头疼，更严重者会出现剧烈的呕吐，视神经乳头水肿等情况和症状。