白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。
白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一个基因的缺陷所引起的，所谓的隐性遗传是说患者得白化病，他的两条染色体上都具有白化病突变的基因，才会出现白化病的表现，如果只有一条染色体上有白化病基因，它的表现也是正常的。
所以这种情况一般来说都是见于近亲结婚，父母两个人都是白化病，或者父母都带着白化病的基因，从父亲来的染色体和从母亲来的染色体这两条染色体上都有导致白化病的基因出现，孩子就出现了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所导致的一种色素障碍性的疾病。