小儿成骨不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的性状，没有显性基因掩盖，因此就可以引起成骨不全，也就是小儿所患的脆骨病。
特点是胶原纤维的形成发生障碍，患了病的儿童，就会出现蓝眼睛、牙齿发育畸形、椎体骨呈现出鱼尾样改变，如果要是稍用力或轻度的外伤，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。因此这样的病人，要想了解病因就得去做基因检测，检查是不是这方面的因素造成的。
手机浏览
分享:
"成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多...
马成海│青县人民医院
2018/05/14 收听(84720)
"成骨不全主要就是遗传性的因素，造成骨骼当中的Ⅰ型胶原纤维蛋白功能缺陷，或者合成不足而产生的临床症状。根据基因的分型，可以分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中成骨不全Ⅰ型主要是常染...
孙英飞│中日友好医院
2021/02/17 收听(87867)
"先天性成骨不全，多数是由于遗传因素导致，是一种常染色体显性遗传病，表现为容易出现骨折的现象，并且有蓝色的巩膜，还会有耳聋的现象。先天性成骨不全分为3种类型，一般有胎儿型、婴儿...
李明辉│武汉市第五医院
2020/03/09 收听(98639)
02:16
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，患儿可通过髓内钉技术进行治...
李文强│深圳市宝安区妇幼保健院
2018/09/21 播放（69220）
"成骨不全的寿命主要决定于分型，一般Ⅰ型和Ⅳ型的寿命比较长久，预后比较好，Ⅱ型和Ⅲ型寿命基本上很短，严重者是在宫内死亡或在分娩后一周内死亡。成骨不全又叫脆骨病，它是先天性的遗传...
孙英飞│中日友好医院
2021/03/16 收听(67282)
成骨不全是一种明确的遗传性疾病，其主要的表现就是蓝色的巩膜、牙齿发育不全以及全身性的骨质疏松。一旦发生了成骨不全这种疾病，可以适当的采用保守治疗的方法进行治疗，但是治疗的效果因...
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/20 收听(30707)
"成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全，也有管这种患者叫瓷娃娃、原发性脆骨症。对于这种患者，容易发生骨折，有时候轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折，是一种非常罕见的遗传性骨疾病，发...
何红英│解放军总医院第七医学中心
2020/03/29 收听(13203)
"成骨不全又叫做瓷娃娃病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折，所以该类患者的治疗一般包括药物治疗和手术治疗。其中药物治疗主要是一些...
赵伟光│邯郸市中心医院
2018/11/06 收听(26514)
"膜内成骨是骨骼生长的一种方式，与软骨内成骨是相对而言，膜内成骨主要发生在骨内膜或者骨外膜之下。当骨膜受到无菌炎症刺激之后，骨膜会发生增生，骨膜内的纤维母细胞会转化成成骨细胞、...
孙英飞│中日友好医院
2021/01/08 收听(85896)
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/26 收听(16379)
01:48
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18 播放（54247）
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05 收听(49426)
色盲的遗传方式常见于好几种，比如常染色体的显性遗传，常染色体的隐性遗传，还有性染色体的隐性遗传，还有少部分是散在的遗传。这几种遗传方式在临床上都是存在的，传统的教科书上也是这么...
施爱群│中日友好医院
2020/03/18 收听(78624)
"血友病A和B致病基因位于X染色体上，是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上，有致病基因的男性患者中，因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子，...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25 收听(48864)
"遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点，可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见，它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。...
聂志扬│北京医院
2019/11/16 收听(16484)
"色盲分成先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲都是由遗传导致的，它是X性连锁隐性遗传性的疾病，所以必须要父亲和母亲同时把色盲基因传给女儿，女儿才会发病，但是儿子只要有来自于母亲的...
孙景阳│北京天坛医院
2020/04/22 收听(95326)
"假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看...
国红│北京医院
2019/06/05 收听(39602)
"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/06/10 收听(40738)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09 收听(90802)
